Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



licencja: Creative Commons

Cholina złagodzi objawy płodowego zespołu alkoholowego

2 marca 2007, 19:16

Naukowcy zaobserwowali, że można znieść skutki picia przez matkę alkoholu w czasie ciąży, podając dziecku z płodowym zespołem alkoholowym (fetal alcohol syndrome, FAS) cholinę.


Powstawanie prionów prostsze, niż myślano

5 września 2008, 18:24

Badacze z Uniwersytetu Teksańskiego wytworzyli, używając bardzo prostych technik, nowe szczepy prionów. Wytworzone patogeny wykazują wiele nieznanych wcześniej cech.


Akumulatory na 10 lat

7 kwietnia 2010, 10:28

Hitachi opracowało technologię, która dwukrotnie wydłuża żywotność firmowych akumulatorów litowo-jonowych. Dzięki niej urządzenia będą mogły pracować ponad 10 lat. Okres pracy akumulatorów wydłużono dzięki zastąpieniu części manganu w elektrodzie dodatniej innym - nieujawnionym jeszcze - elementem stabilizującym strukturę krystaliczną elektrody.


Cytrusy

Neon zasilany pomarańczami

22 kwietnia 2011, 17:24

Agencja reklamowa DDB z Paryża zaprojektowała billboard z neonem zasilanym prądem pozyskiwanym wyłącznie z pomarańczy. Tablicę stworzono z myślą o rynku francuskim, a reklama dotyczy napoju pomarańczowego Tropicana. Hasło Naturalna Energia (Energie Naturelle) można rozumieć dwojako – jako pochwałę napoju lub źródła energii dla billboardu.


W żywych komórkach odkryto poczwórną nić DNA

21 stycznia 2013, 13:40

W tym roku mija 60 lat od odkrycia przez Watsona i Cricka podwójnej helisy DNA. O tym, że rocznica będzie obchodzona hucznie, świadczy najnowsza publikacja Uniwersytetu w Cambridge. Pojawiają się w niej doniesienia o czteroniciowym DNA, które występuje in vivo w rejonach obfitujących w guaninę.


Rybne lekarstwo na neuropatię cukrzycową

11 maja 2015, 10:30

U myszy tłuszcze pozyskiwane z menhadena (Brevoortia tyrannus) pomagają poprawić kondycję nerwów uszkodzonych w wyniku cukrzycy. Przypomnijmy, że dotąd jedyną alternatywą była kontrola poziomu glukozy, która jedynie spowalniała neuropatię.


W dziejach życia takiej nici DNA jeszcze nie było

20 stycznia 2017, 11:15

Naukowcy z PAN-u odcisnęli fragment pojedynczej nici DNA. Otrzymany negatyw pozostawał chemicznie aktywny i był zdolny do przyłączania odpowiednich zasad nukleinowych tworzących kod genetyczny.


E-papierosy z witaminami. Naukowcy pytają o skuteczność i bezpieczeństwo

30 października 2018, 11:28

Producenci elektronicznych papierosów i liquidów znaleźli kolejny sposób na zareklamowanie swoich produktów. Twierdzą, że wzbogacili liquidu witaminami, co ma pozwolić na uzupełnienie ewentualnych niedoborów. Naukowcy sceptycznie podchodzą jednak do tych stwierdzeń podkreślając, że badania, na które powołują się producenci w swoich sloganach marketingowych są albo przestarzałe, albo wyjęte z kontekstu.


Co piszczy na granicy faz?

29 lipca 2021, 07:24

Naukowcy z Instytutu Chemii Fizycznej Polskiej Akademii Nauk pod kierunkiem prof. Marcina Opałło we współpracy z prof. Hubertem H. Girault z Politechniki w Lozannie przedstawili szczegółowe badania nad wytwarzaniem nadtlenku wodoru poprzez redukcję ditlenu na granicy dwóch niemieszających się cieczy, takich jak woda i olej


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy